Всероссийская научно-практическая конференция по совершенствованию неонатального скрининга

26 мая 2022 года в онлайн-конференции «Совершенствование неонатального скрининга» участвовали сотрудники кафедры педиатрии и детских инфекций: профессор Ширина Татьяна Владимировна и ассистенты Васендина Марина Валерьевна и Стеценко Алена Геннадиевна.

Первый доклад был посвящен целям и задачам расширения неонатального скрининга генетических заболеваний. Докладчик – Куцев Сергей Иванович – член-корреспондент РАН, директор Медико-генетического научного центра, зав. кафедрой РНИМУ им. Н. И. Пирогова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике. Основная задача медико-генетической консультации – диагностика и профилактика врожденной наследственной патологии, консультирование супружеских пар и неонатальный скрининг. В рамках федеральной программы во многих регионах открыты перинатальные центры, в функции которых передается пренатальный скрининг и пренатальная диагностика. Он бьет тревогу, что в ряде крупных российских регионов в течение последних нескольких лет закрыли медико-генетические консультации, что снизило доступность специализированной медицинской помощи, в первую очередь при редких заболеваниях. Сергей Иванович рассказал о трудностях и перспективах массового обследования на наследственные болезни обмена веществ. К сожалению, до сих пор нет единой базы неонатального скрининга. В своем докладе он предложил алгоритм обследования доношенных и недоношенных новорожденных. Также была предложена разработка информационных плакатов.

Трофимов Дмитрий Юрьевич – профессор РАН, д. б. н., руководитель Института репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России вынес на обсуждение участников конференции Пилотный проект Национального медицинского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова по проведению расширенного неонатального скрининга генетических заболеваний.

Участие в конференции расширит наш кругозор и позволит внедрять опыт организации неонатального скрининга в лечебных учреждениях Луганской Народной Республики.

Доцент кафедры педиатрии и детских инфекций
Бондаренко Г. Г.